TEKST KIM VAN DER MEULEN, FOTO MARC DRIESSEN

Slaapt ie al door? Als die vraag Annelot Peters en haar man Xander Egressy (46) gesteld wordt, weten ze dat wordt geïnformeerd naar hun jongste zoon Pepijn (1,5). En hoewel die peuter aardig doorslaapt, is het antwoord op de vraag altijd nee. Hun middelste zoon Joris (6) slaapt namelijk nooit door. Hij kan slecht zien in het donker, wordt daardoor vaak in paniek wakker, kan nauwelijks praten, en zijn evenwicht bewaren lukt niet, waardoor hij vaak ongecontroleerd valt. Allemaal gevolgen van PKAN, een progressieve erfelijke ziekte waarbij ijzerstapeling optreedt in de hersenen.

Waaraan merkte u dat Joris anders was dan andere kinderen?
“Na zijn eerste levensjaar maakte hij bepaalde ontwikkelingsstappen niet. Hij praatte niet, liep niet, viel steeds om en krijste veel – hij raakte duidelijk gefrustreerd omdat hij meer wilde dan zijn lichaam hem toestond. In Zwitserland, waar we destijds woonden, gingen we ziekenhuis in, ziekenhuis uit. Steeds kregen we te horen dat hij er wel zou komen. Maar als ouder voel je: dit klopt niet. Ondanks fysiotherapie en ergotherapie bleef Joris zo vaak vallen dat de fysiotherapeut voorstelde hem een helm te laten dragen. Ook kreeg hij een bril. Het hielp weinig. Een oogarts vermoedde waarom: Joris had mogelijk de oogziekte retinitis pigmentosa. Ons kind wordt blind, dacht ik. Verschrikkelijk.”

Wat deed u toen?
“Die avond googelden we veel, wat je natuurlijk nooit moet doen. Maar we ontdekten zo wel dat de test die moest uitwijzen of Joris die oogziekte inderdaad had, in Nederland sneller wordt gedaan dan in Zwitserland. In het Leids Universitair Medisch Centrum konden we een zenuwslopende week later al terecht. De uitslag was helaas positief, maar dat verklaarde nog niet waarom Joris niet praatte – hij was tweeënhalf en zei alleen ‘papa’ en ‘mama’. Daarom lieten we genetisch onderzoek doen. Na acht maanden zonder nieuws kregen we op 11 november 2014 uiteindelijk te horen dat Joris PKAN heeft, een ziekte waarmee je niet volwassen wordt. Onze wereld stortte in.”

Hoe ga je om met zo’n diagnose?
“Het liefst kruip je onder de dekens en kom je er nooit meer onder vandaan. Het was gek: Joris was nog steeds dezelfde Joris, maar nu wisten we wat hij had. Heel heftig, maar je wilt niet voor je kind in huilen uitbarsten. Ik gaf hem een knuffel, bracht hem naar bed en we spraken erover met mijn vader, die arts is. Onze eerste conclusie: we moeten terug naar Nederland, naar familie en vrienden. Je kunt niet zonder hun steun. Bovendien waren we net naar Engeland verhuisd voor het werk van mijn man – en wanneer vertel je nieuwe vrienden dat je kind ongeneeslijk ziek is?”

Hoe ziet een dag bij u thuis eruit?
“Onze tropenjaren gaan nooit voorbij. Na een onrustige nacht staan we rond zes uur op, na de eerste gil van Joris. Soms horen we hem vallen of aan de deur trekken, als het gelukt is daarheen te lopen. Dan begint de drukte: klaarmaken voor school en ontbijten, terwijl Joris continu in de gaten moet worden gehouden. Eén seconde wegkijken en hij kan zich al bezeren; hij handelt niet naar zijn beperking. Dat maakt uitjes ook lastig: in de speeltuin wil hij net als zijn 8-jarige broer Tobias rondrennen, maar dat gaat niet. Tobias is door de intensieve zorg voor Joris vroeg zelfstandig geworden en Pepijn kan al meer dan zijn grote broer. Maar we proberen zo normaal mogelijk te leven. Na het ontbijt brengen we de kinderen weg – Joris gaat naar een zogeheten mytylschool, waar hij ook therapieën krijgt – en daarna gaan mijn man en ik werken. Op de dag van de diagnose zegde ik mijn klussen als freelance jurist op, maar sinds kort werk ik twee dagen per week. Daarmee heb ik een deel van mezelf terug: even met mijn hersens bezig zijn en niet met pgb, zorg, afspraken voor aangepaste schoenen, ziekenhuiscontroles en het verdelen van aandacht tussen de jongens.”

Uw jongste zoon werd geboren na de diagnose van Joris. Was u niet bang voor een tweede kind met die genetische ziekte?
“Daar hebben we natuurlijk goed over nagedacht. Toen Joris gediagnosticeerd werd, kregen we te horen hoe zeldzaam PKAN is: de kans dat twee dragers van de ziekte – mijn man en ik – elkaar ontmoeten, is één op een miljoen. De kans dat een kind van die twee PKAN heeft, is één op vier. Als je weet dat een kind deze ziekte heeft, laat je het niet geboren worden. Gelukkig kregen we te horen dat er op getest kan worden in een vroeg stadium van de zwangerschap. Pepijn bleek de ziekte niet te hebben. Joris leert dat hij soms even moet wachten en zijn speelgoed moet delen. Dat vindt hij af en toe lastig: cognitief zit hij op kleuterniveau, maar op sociaal-emotioneel loopt hij fors achter.”

Durft u na te denken over de toekomst?
“We hebben de deuren breder laten maken en een slaapplaats met badkamer op de begane grond gemaakt, voor het geval Joris de trap niet meer op kan of in een rolstoel terechtkomt. Maar aan wat er straks gaat gebeuren met je kind, kun je niet te veel denken. In Facebookgroepen van lotgenoten staan foto’s van kinderen in ergere stadia, die niets meer kunnen. Het voorland van Joris; daar kijk ik liever niet naar. We staan elke dag op en gaan naar bed met de vraag: hoe lang hebben we hem nog bij ons? Het enige wat we weten is dat er een continue strijd is tussen Joris’ ontwikkeling en de ijzerstapeling en dat de ijzerstapeling zal winnen. Joris is vrolijk, charmant en enthousiast, dus we proberen te genieten van vandaag en hopen dat het zo lang mogelijk duurt voordat de ziekte de overhand krijgt. In de tussentijd hopen we op een wonder.”

Doelt u op het onderzoek dat momenteel wordt gedaan naar een mogelijk medicijn?
“Dat is onze enige houvast, ja. Maar dat onderzoek gaat langzaam en tijd is onze grootste vijand. Mijn vader, zijn vrouw, mijn broer en vrienden hebben daarom een stichting opgezet om de ziekte meer bekendheid te geven en geld op te halen. Ik denk dat je over twintig jaar niet meer hoeft te overlijden aan PKAN, maar ik weet niet of Joris dat nog gaat meemaken. We zijn in elk geval positief ingesteld. We leven dagelijks met de rouw om het verlies van de toekomst die we voor ogen hadden, maar hebben veel steun aan familie en mensen die ook een zorgintensief kind hebben. En het biedt troost dat wij degenen zijn die Joris tot het einde kunnen begeleiden. Toen we de diagnose kregen, hebben we vrienden en familie gemaild: ‘We gaan mooie herinneringen maken, hopelijk met jullie, tot we afscheid moeten nemen van Joris’.”

PKAN
Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration (PKAN) is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij te veel ijzer wordt opgeslagen in de hersenen. De klassieke vorm uit zich op jonge leeftijd door middel van spasticiteit, moeite met lopen en slikken, spraakproblemen en een verslechterd zicht. De ziekte treft één op de miljoen kinderen. Een medicijn is er niet, al lijkt een oplossing dichterbij te komen dankzij onderzoek van de Oregon Health and Science University en het Universitair Medisch Centrum Groningen. Zie maakjesterk.nu.